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Die wichtigsten Symptomen

Allen Formen von HMSN ist gemeinsam, dass sich zunächst an Füssen Muskelschwund und damit verbunden Muskelschwächen entwickeln. Die Symptome steigen dann an den Unterschenkeln auf, betroffen werden später die Hände und Unterarme und sehr spät (Je nach schwere) sogar die Oberschenkel.  Generell muss man sagen das die CMT eine genetische vererbare Krankheit ist. Bei Patienten die erkrankt sind, findet man das typische Chromosom 17. gemäss genetischer Untersuchung.

Diese progressive neuromuskuläre Erbkrankheit befällt die peripheren Nerven, insbesondere ihre isolierende Myelinschicht. Dadurch wird die Kommunikation zwischen Gehirn und Muskeln erschwert. Die sonst gesunden Muskeln können zunehmend geschwächt werden. Das führt zu Verlust von Bewegungskontrolle und Sensibilitätsstörungen, oder auch Taubheitsgefühl. Sehr oft werden bei den Patienten Fussdeformitäten festgesellt, Hohlfüsse, denen eine Krallenstellung der Zehen folgt. Generell sind die Füsse und die Beine unterhalb des Knies und die Hände betroffen. Je nach Härtefall (Noch seltener als normal) können auch die Gelenke betroffen werden, was zur aggressiven Gelenksarthrosen an Knie, Hüfte und Händen führen kann. Es gibt Berichte von Patienten die von sich sagen, dass sie mit 58 einen Elektro- Rollstuhl benötigen. Andere hingegen können noch in hohem Alter gehen, obwohl sie an einen Stock gefesselt sind.  

Wen die Myelinschicht befallen ist muss man sich das so vorstellen. Wenn man bei einem Kabel die Schutzhülle wegnimmt, so ist das Kabel nicht mehr isoliert und kann Störungen aufweisen. Der Nerv ist offengelegt und kann nicht mehr richtige oder sogar fast keine Signale oder Befehle mehr geben.

Das Bild zeigt oben einen gesunden Nerv bei dem die Myelinschicht den Nerv ganz umschliesst. Unten, kann man deutlich den geschädigten Nerv erkennen, bei dem die Myelinschicht beschädigt ist. Der Nerv ist an manchen Stellen offen und kann teilweise keine Befehle mehr weiter geben.

Ausserdem finden sich bei einem Teil der Patienten Skelettanomalien die vor allem die Wirbelsäule und die Füsse betreffen. (u.a Rückgratverkrümmung Skoliose, unvollständiger Bogenschluss an den Wirbelkörpern, Hohlfusbildung) Solche Symptome sind oft festzustellen bei Menschen die schon in jungen Jahren an CMT erkrankt sind. Manche weisen Knochenverlagerungen in Knie oder Hüfte auf, und manche werden schon mit deformierten Hüftgelenkspfannen geboren.  

Alle Formen können zusätzlich Pupillen und Sehnervenstörungen, Veränderungen an der Netzhaut des Auges, Störungen der Riech und Hörfunktionen in seltenen Fällen Lähmungen der Gesichtsmuskulatur sowie Schluck und Artikulationsstörungen und schliesslich sogar leichte spastische Symptome an den Beinen aufweisen. (Muskelverspannungen)

Die Lähmungen und Empfindungsstörungen schreiten meist nur sehr langsam fort. In höheren Lebensalter kann es zu einer erheblichen Gangstörung und zu einer beeinträchtigung der Feinbeweglichkeit der Hände kommen. In allen fortgeschrittenen Stadien können auch Arme und Oberschenkel in mitleidenschaft gezogen werden. Die Atmung kann beeinträchtigt werden, vor allem bei Anstrengungen und Ermüdungen. Gleichgewichtsstörungen und Ermüdung sind häufige Symptome. Bestimmte Medikamente können die Symptome verschlimmern.

Die ersten Symptome zeigen sich an Füssen und Händen, anhand von Gefühlsstörungen. Wenn jemand solche Symptome hat oder glaubt solche zu haben, kann er sich an einen Arzt wenden und es mit ihm besprechen. Eine genetische Untersuchung kann Gewissheit geben.

Die verschiedenen Formen der neuralen Muskelatrophie

Die erste Form (hipertrophischer Typ der neuralen Muskelatrophien) kommt mit drei verschiedenen Erbgängen vor. Als autosomal dominante, als autosomal rezessive oder als X-chromosomal erbliche Erkrankung. Die zweite Hauptform (neuronaler Typ der neuralen Muskelatrphien ) wird autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt. Die am häufigsten vorkommende Form ist der autosomal dominant vererbte hypertrophische Typ (HMSN-Typ I ) mit einer Häufigkeit von 2 -20 Fällen pro 100'000 Personen. Er beginnt meist ab dem 5 oder10 Lebensjahr. Gelegentlich sind peripheren Nerven tastbar verdickt. Die Geschwindigkeit mit der die Nerven ihre Signale leiten (Nervenleitgeschwindigkeit) sind verlangsamt. Seltener ist der autosomal rezessiv erbliche Typ (HMSN-Typ-III ) Von seinen Erstbeschreibern Dejerine und  Sottas wurde dieser nach ihnen benannt. (Dejerine-Sottas Morbus) Die Nervenleitgeschwindigkeit ist hier extrem verlangsamt.

Bei den HMSN-Typen I und III werden die kleineren Handmuskeln stärker betroffen als beim Typ II und die Empfindungsstörungen sind insbesondere bei der Form autosomal rezesivem Erbgang ausgeprägter. Beim HMSN Typ II sind die Lähmungserscheinungen an den Beinen in der Regel stärker als bei den HMSN - Typen I und III.

Durch die Elektroneurogrphie kann man die Nervenleitgeschwindigkeit messen. Sowohl die Nervenleitgeschwindigeiten der motorischen wie auch der sensiblen Nervenfasern sind deutlich vermindert. Beträgt die Leitgeschwindigkeit eines gesunden Nervs am Bein beispielweise ca. 50m/s, so ist sie bei der HMSN Typ I auf 24m/s oder wie bei meiner Wenigkeit bei Dejerine-Sottas bei etwa 10m/s. 

Der Feind von CMT

Wie jeder einen Feind hat, so hat auch CMT Feinde. Genauer gesagt sind es gleich drei. Für solche die eine leichte Form der Erkrankung haben, ist eine geringere Vorsicht geboten. Einer der Feinde ist die Kälte. Die zweite ist die Muskelanstrenungen, sowie Vollanästhesie. Besonders Vorsicht ist geboten bei Muskelanstrengungen. Bei Patienten die eine leichtere oder schwerere und vielleicht eine aggressivere Form haben, ist es nicht leicht zu unterscheiden wann der Körper übermüdet ist. Schmerzen bedeutet dass der Körper längst die Grenze überschritten hat. Auch sollte Fitnesstraining nur unter Kontrolle eines Arztes durchgeführt werden, falls es überhaupt Sinn macht. Zwar gibt es einige die wöchentlich ins Fitnesscenter gehen, aber da sie nur eine leichte Form der Erkrankung haben, fällt es ihnen leichter damit umzugehen um fest zu stellen wo die Grenzen liegen. Aber auch da ist trotzdem Vorsicht geboten.

Vollanästhesien sollten gemieden werden. Bei einem Eingriff, bei dem Muskeln betäubt werden, kann es passieren, dass ein Muskel der still gelegt wird,sich nicht mehr erholen kann. Mit anderen Worten, wenn man ein kranken Muskel der zu schwach ist betäubt, könnte es sein, dass er schliesslich noch schwächer wird. Auch hier gilt wieder, je nach schwere der Erkrankung. Es ist nicht auszuschliessen, dass zum Beispiel dutzende von Operationen das Krankheitsbild extrem verschlechtern können, so das man das Gefühl haben könnte, man hätte etwas anderes. Deshalb vorsicht je nachdem wie stark man betroffen ist. Dass gleiche gilt für Medikamente.

Bilder

Hand bei der man die Finger nicht mehr strecken kann. Schmerzen in den Gelenken und der Daumen ist kaum mehr einsetztbar. Linke Hälfte Muskulatur stark zurückgewichen. Daumengelenk bereits komplett zerstört. (Krankheitsbild des Typ III)

Finger die man teilweise nicht mehr strecken kann, auch die Gelenke sind ausgerenkt und werden auch teils geschädigt. Diese agressive Form ist sehr selten und trift dem Bild der Dejerine-Sottas Typ III  der HMSN zu. Auch bei dem Typ 1 u II kommen krallenfinger und Muskulaturschwäche vor, nur nicht die agressivere Form und keine Gelenkschädigungen. 

Ganzer Fuss teilversteifft mittels Bolzen. Fast keine spastischen Symptome mehr. Ca. 6 Bolzen bleiben ein Leben lang und werden nicht entfernt. Besseres Gehen. Dafür werden die einzelnen Muskeln mit der Zeit etwas schwächer. Aber der Eingriff lohnt sich auf jeden Fall. Wichtig ist ein gutes und ein umfangreiches Gespräch beim Arzt bevor man Operiert.

Groszeh teils gelähmt. Zehen krallen deutlich sichtbar. Grosszeh wurde bei Stürtzen mehrmals ausgerenkt und Muskeln stark zurück gebildet.

Gute Schuhe sind wichtig und geben halt. Es gibt unterschiedliche Schuhe je nach dem was man für Füsse hat. Hier Orthopädische angepasste Orthoteck Schuhe mit speziellen Einlagen, angepasst für versteifte Fussgelenke. 

Alternative gegenüber der Hand vom ersten Bild. Der Daumen kann nicht mehr operiert werden. Schiene verhindert Schmerzen und weitere Zerstörungen der Gelenke. Material Aquaplast. Hergestellt in Spitälern.

Linke Hand mit Daumen der kaum mehr einsetzbar ist. Auf Grund der Schmerzen bringt das tragen einer solchen Schiene eine kleine Erleichterung.

Aquplast Schiene. Eine andere Variante der linken Hand

Handgelenkschiene tagsüber teilweise tragbar, um so die geschwächten bereits zurück gewichenen Muskeln zu behalten oder schmerzfrei zu sein.

Handgelenkschiene aus Aquaplast

Hörgeräte

Schädigung oder Hörverlust kommt bei CMT vor. Allerdings ist dies selten beobachtet worden, dennoch gibt es dieses Problem. Hörgeräte können helfen. Trotzdem sollte man sich aber bei einem Ohrenspezialist oder einem Facharzt untersuchen lassen, da jeder Verlust des Gehörs nicht immer gleich mit CMT zu tun haben muss, es kann auch andere Ursachen haben. Sollte dies durch einen Spezialist bestätigt werden, so kann ich daher nur raten sich von einer Fachperson gut beraten zu lassen und Hörgeräte zu testen die voll-automatisch funktionieren. Testen sie sie solange bis Sie das für sie geeignete Gerät das ihren Bedürfnissen entspricht bevor sie sich entscheiden. Die Amplifon Akustiker sind sehr zu empfehlen.

Liste von Medikamenten die in seltenen Fällen die periphere Nerven schädigen können

Bei bestehenden Polyneuropathien auch einer HMSN besteht ein Risiko für die Entwicklung einer Nervenschädigung durch die genannten Medikamente. Eine Einnahme dieser Medikamenten sollte man aus diesem Grund gut abgewogen werden und mit einem Arzt besprochen werden.

Weitere Infos. sind in dem Buch: (Die Neuralen Muskelatrophien dargestellt aus dem Blickwinkel eines Betroffenen) enthalten. Mehr unter Literatur & Bücher